Br J Haematol：靶向捕获测序对多发性骨髓瘤同步进行基因组分析
2022-01-10 02:20 来源：开封男科医院
既往线粒体研究课题已经揭示了大肠癌细胞的线粒体图说。尽管一些表明的线粒体异常被认为与乳腺癌大肠癌的分子发病机制和/或临床结果无关，但这些无关性尚无完全清楚。本研究课题的目的是在欧美乳腺癌大肠癌数据流里面通过靶向猎捕分子生物学阐明线粒体异常和临床特征之间的无关性，研究课题结果已发表于Br J Haematol。
研究课题人员数据分析了154名新诊断的乳腺癌大肠癌病患。数据分析表明，与既往研究课题报告相比，本研究课题数据流里面的超二倍体亚型（37-0%）较少，KRAS凋亡（36-4%）和IGH-CCND1易位（26-6%）的kHz相对较高。此外，靶向猎捕分子生物学策略能够检测到罕见的IGH无关染色体易位，如IGH-CCND2和IGH-MAFA。引人注目的是，所有10名病患都有浸润14q23纠正的MAX凋亡。共存del(17p)的病患临床结局不佳，而KRAS凋亡的共存与收纳IGH-CCND1的乳腺癌大肠癌病患的较短生存期有关。
综上所述，该研究课题提供了线粒体异常的详细情况，这也许对乳腺癌大肠癌病患有潜在的临床应用。
原始出处：
Takashi Kanamori, et al., Genomic ysis of multiple myeloma using targeted capture sequencing in the Japanese cohort. Br J Haematol. 2020 Dec;191(5):755-763. doi: 10.1111/bjh.16720.
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